Онкомаркеры рака молочной железы
Регистратура
8:00--20:00
+7 (495) 966-64-87
    АКЦИЯ Здоровое пищеварение: полное исследование желудка и кишечника - скидка 30% - 12'900р. Палата в подарок. . . . . . . . . . . . . . . .Компьютерная томография легких по расширенному протоколу диагностики на COVID-19 - 9'900 рублей . . . . . . . . . . . . . . .Все виды анализов на коронавирус: антитела igG+igM, экспресс-тест на антитела - от 1500 до 3500 рублей. Срок от 15 минут до 5 дней. . . . . . . . . . . . . . . .ЭКСКЛЮЗИВ - Стоп ожирение - Анализ состава тела - БЕСПЛАТНО - для Вас и Вашего будущего!
    Новости клиники
    1 июля 2020
    Вы сможете скорректировать свой образ жизни и характер питания с учетом полученных данных о составе тела, обратиться к нашему диетологу для составления индивидуального рациона питания и плана мероприятий по нормализации веса и состава тела.
    Новости клиники
    18 мая 2020
    Тест на антитела к новому коронавирусу SARS-CoV-2 (COVID-19)

    Онкомаркеры рака молочной железы

    На сегодняшний день в литературе описано около 200 наследственных онкологических синдромов, для 70 из которых полностью расшифрованы первичные молекулярные дефекты или установлена хромосомная локализация мутантных генов, а ДНК-диагностика стала рутинным методом исследования в ходе верификации генетического диагноза. К числу таких заболеваний относятся одно- и двухсторонний рак молочной железы и/или яичников (РМЖ/РЯ). Предметом исследования в этих случаях являются онкогены и гены-супрессоры злокачественной трансформации клеток BRCA1, BRCA2, CHEK2, ТР53, MLH1 MSH2, RHAMM консервативные наследуемые дефекты,  которые приводят к парадоксально высокому риску развития рака, достигающему нередко 60–95%.

    В настоящее время большинство наследственных случаев рака молочной железы связано с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. BRCA1 и BRCA2 – т.е. в «генах-супрессорах» опухолевого роста, которые относятся к группе ОК (генов "общего контроля"), кодирующих белки, подавляющие клеточный рост. Мутации в этих генах связаны с повышенной частотой рака молочной железы у женщин и мужчин и рака яичников у женщин. Наибольшая доля наследуемых форм рака молочной железы и/или яичников связана с мутациями в гене BRCA1

    На сегодняшний день в России описано около 15 мутаций в генах BRCA1/2, которые обуславливают возникновение рака молочной железы или рака яичника.
     

    Примеры, мутаций в гене BRCA1:

     

    • 5382insC. Мутация является вставкой одного нуклеотида – цитозина. В соответствии с номенклатурой, этот вариант является мутацией сдвига рамки считывания, которая приводит к образованию «стоп – кодона 1829», приводя к дефекту (укорачиванию) белка. Мутация 5382insC в гене BRCA1 составляет 80% спектра мутаций в гене BRCA1 и 60% от общего спектра мутаций в генах BRCA1/2.
    • 185delAG. Мутация является делецией (уничтожение) двух нуклеотидов – аденина и гуанина во втором экзоне (последовательность) гена BRCA1. В соответствии с номенклатурой, этот вариант является мутацией сдвига рамки считывания, которая приводит к образованию стоп – кодона 39, приводя к дефекту (укорачиванию) белка.
    • 4154delA. Мутация является делецией (уничтожение) одного нуклеотида – аденина. В соответствии с номенклатурой, этот вариант является мутацией сдвига рамки считывания.
    • 2080delA. Мутация является делецией (уничтожение) одного нуклеотида – аденина. В соответствии с номенклатурой, этот вариант является мутацией сдвига рамки считывания.
    • C61G. Мутация является заменой одного нуклеотида – цитозина на гуанин. В соответствии с номенклатурой, этот вариант является миссенс мутацией.
    • 3819del5. Мутация является делецией (уничтожение) пяти нуклеотидов. В соответствии с номенклатурой, этот вариант является мутацией сдвига рамки считывания
    • 3747insA. Мутация является вставкой одного нуклеотида – аденина. В соответствии с номенклатурой, этот вариант является мутацией сдвига рамки считывания.   
    • 3411delCT. Мутация является делецией (уничтожение)  двух нуклеотидов - цитозина и тимина. В соответствии с номенклатурой, этот вариант является мутацией сдвига рамки считывания.  

     

    Примеры, мутации в гене BRCA2:

     

    • 6174delT. Мутация является делецией (уничтожение)  одного нуклеотидов - тимина. В соответствии с номенклатурой, этот вариант является мутацией сдвига рамки считывания.
    • 886delGT. Мутация является делецией (уничтожение)  двух нуклеотидов - гуанина и тимина. В соответствии с номенклатурой, этот вариант является мутацией сдвига рамки считывания.

     

    Примеры мутаций в гене CHEK2:

     

    • CHEK2  1100delC
    • CHEK2  ivs2+1G>A

     

    Суммарно вышеперечисленные мутации составляют более 90% генетических отклонений в генах, предопределяющих вероятное развитие процессов злокачественной трансформации. Учитывая данные семейной истории, мы можем с высокой долей вероятности выявить пациентов с высоким генетически опосредованным риском развития заболевания. Такие пациенты должны быть занесены в группу риска и подвержены более тщательному и частому обследованию маммолога, гинеколога. Данные семейной истории и молекулярно-генетических исследований должны учитываться при обследованиях родственников пациента.

    129226, Москва, Проспект Мира, д. 211, корп. 2.
    "Европолис" в Ростокино
    тел.: 8 (495) 966-64-87; факс: 8 (499) 760 04 80
    Е-mail: info@pateroclinic.ru
    #Работаем для Вас -- ОТКРЫТО ЕЖЕДНЕВНО 8:00--18:00
    Схема проезда в разделе "Контакты"

    Услуги предоставляются ООО «Медикал Клаб Консилиум»

    Политика конфиденциальности
    Публичная оферта (общие условия) оказываемых услуг, выполняемых работ
    Подтверждение
    Вы уверены?