Наши акции
    Акции и скидки ПАТЕРО КЛИНИК
    МРТcheck-up (Чекап) всего позвоночника в Москве и Санкт-Петербурге
    МРТ СКРИНИНГ СО СКИДКОЙ 25%
    Новости клиники
    13 марта 2019
    Доктор Сканер - это российский проект, задача которого помогать нашим соотечественникам в лечении и обследовании в России и за рубежом.

    Муковисцидоз

    Муковисцидоз (mucoviscidosis; лат. mucus слизь + iscidus липкий + -ōsis; синонимы: панкреофиброз, кистозный фиброз) — распространенное наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное мутацией гена муковисцидоза (гена CF) и характеризующееся нарушением секреции экзокринных желез жизненно важных органов, прежде всего дыхательной и пищеварительной систем, а также тяжелым прогрессирующим течением.

    В 1938 г. Dorothy Anderson, патологоанатом Нью-Йоркской детской больницы опубликовала первое подробное описание кистозной дегенерации поджелудочной железы в сочетании с легочной патологией у детей, выделив его в самостоятельную нозологическую единицу под названием "кистозный фиброз". Смертность в течение первых 10 лет жизни составляла почти 100%. Термин - "муковисцидоз" предложил Sydney Farber в 1944 г. (лат. mucus - слизь, viscus - вязкий), указывая на роль повышения вязкости экскрета. Важным открытием 1950-х годов явилось обнаружение повышенного содержания хлоридов в поте больных муковисцидозом (тепловой коллапс у грудничков). Потовый тест, разработанный Гиббсоном и Куком, стал "золотым стандартом" диагностики. В 1989 г. совместными усилиями канадских и американских ученых под руководством доктора Lap-Сhee Tsui был открыт ген муковисцидоза. В настоящее время достижения медицины позволяют говорить - предполагаемая выживаемость больных в Великобритании, родившихся в 2000 г., равна 50 годам.

    Частота заболевания существенно варьирует, составляя в среднем 1: 2 000 - 2 500 новорожденных у представителей белой расы и 1: 9 000 - 10 000 у представителей африканской расы. По оценке ВОЗ, частота в России - 1 случай на 4900 новорожденных. Достижения медицины в диагностике и лечении муковисцидоза привели к значительным изменениям продолжительности жизни. В 1938 г. 70% заболевших погибало в течение первого года жизни, а в 2001 г. средняя продолжительность жизни в США и странах Западной Европы достигла 32 лет.

    Этиология и патогенез.

    Муковисцидоз развивается в результате мутации гена CF, расположенного в 7-й аутосоме. Результатом этой мутации являются структурно-функциональные изменения кодируемого им белка — муковисцидозного трансмембранного регулятора (белка CFTR — cystic fibrosis transmembran regulator), играющего роль одного из ионных каналов в клетке, обеспечивающих активный транспорт ионов хлора. Эти изменения обусловливают выработку экзокринными железами секрета с измененными физико-химическими свойствами и повышенной вязкостью. Наиболее часто поражаются слизистые оболочки органов дыхания и пищеварения. В первую очередь, еще во внутриутробном периоде, вследствие повышенной вязкости секрета происходит закупорка выводных протоков поджелудочной железы, что в дальнейшем вызывает перерождение её ткани и значительные нарушения пищеварения, особенно жиров. Одновременно в патологический процесс вовлекаются органы дыхания с преимущественным поражением слизистой оболочки трахеобронхиального дерева. Мутация гена CF является причиной увеличения вязкости бронхиального секрета. При этом значительно нарушается эвакуаторная функция мерцательного эпителия, возникает мукоцилиарная недостаточность с избыточным накоплением патологического секрета в различных участках бронхиального дерева.

    Клинические проявления муковисцидоза не являются специфичными, они полиморфны. Заподозрить муковисцидоз у ребенка позволяет прогрессирующее течение воспалительного процесса в дыхательной системе в сочетании с патологией желудочно-кишечного тракта (поджелудочной железы, желчевыводящих путей и кишечника). Признаки поражения легких чаше всего (в 90% случаев) возникают еще в детском возрасте, на 1—2-м году жизни, реже (в 10% случаев) — в подростковом возрасте или позже.

    Бронхолегочные изменения преобладают и определяют прогноз заболевания у 95% больных. В течение первого года жизни появляются респираторные симптомы обычно после вирусных заболеваний: стойкий сухой кашель, приступы удушья, одышка, иногда рвота. Кашель обычно усиливается ночью или при пробуждении. Мукостаз и присоединяющаяся хроническая бронхиальная инфекция становятся фоном для повторных респираторных эпизодов: бронхиолитов, бронхитов, пневмоний. В дальнейшем основными жалобами являются кашель с большим количеством трудно отделяемой гнойной мокроты, периодическое кровохарканье. Характерна малая эффективность кашля. Кашель при этом заболевании надсадный, малопродуктивный, часто в виде приступов. В дальнейшем наблюдается формирование бронхоэктазов, которые с течением времени становятся более распространенными и во многом определяют картину заболевании и тяжесть ее течения. Отмечается бочкообразная форма грудной клетки, деформация позвоночника и изменение дистальных фаланг пальцев в виде "барабанных палочек", одышка, акроцианоз. У взрослых характерной особенностью инфекционно-воспалительного процесса в легких является его непрерывно-рецидивирующее течение на фоне стойких изменений бронхиальной стенки - бронхоэктазов, распространенного пневмофиброза и гиперинфляции легких.

    Клиническим проявлением кистозного фиброза поджелудочной железы является экзокринная недостаточность, которая встречается у 95% больных муковисцидозом. В результате плохого усвоения жиров в организме возникает дефицит жирорастворимых витаминов, что обусловливает потерю кальция. Следствием последнего являются остеопороз и мышечная гипотония. Возможно развитие пеллагры и других авитаминозов. Нарушается функция не только поджелудочной железы, но и желез желудка с повышением секреции соляной кислоты и пепсина. Среди больных муковисцидозом язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки встречается в 10 раз чаще. Повышение вязкости желчи вызывает развитие холестатического гепатита, желчнокаменной болезни, билиарного цирроза печени. Течение заболевания на определенном этапе может осложниться сахарным диабетом.

    Экскрет потовых желез при МВ характеризуется повышенной концентрацией натрия и хлора- содержание соли превышает нормальный показатель примерно в 5 раз. Такая аномалия выявляется уже при рождении и сохраняется на протяжении всей жизни. Повышение концентрации натрия и хлора лежит в основе потовой пробы— пилокарпиновый тест Гибсона и Кука — является "золотым стандартом" диагностики муковисцидоза.

    Пилокарпиновый тест Гибсона и Кука

    Суть пробы состоит в стимуляции потовыделительной функции кожи электрофорезом с пилокарпином и последующем количественном определении хлоридов пота. Электрофорез солянокислого пилокарпина проводится в области предплечья. После очистки кожи дистиллированной водой пот собирают с помощью фильтровальной бумаги, которая кладется на стимулируемый электрофорезом участок кожи. Бумагу сверху прикрывают полиэтиленовой салфеткой или марлей для предупреждения испарения пота. Через 30—60 мин фильтровальную бумагу переносят в конверт, взвешивают, а затем кладут в колбу, которая содержит 50 мл дистиллированной воды. Через 24 ч фильтр выжимают на стенках колбы и удаляют. В жидкости, которая осталась в колбе, определяют содержание хлоридов и натрия. При концентрации хлоридов свыше 60 ммоль/л диагноз "муковисцидоз" считается достоверным, при концентрации хлоридов 40-60 ммоль/л — сомнительным. Отрицательной считается проба при концентрации хлоридов менее 40 ммоль/л. Диагностическую ценность имеет положительный результат двух- или трехразового исследования пота с интервалом между исследованиями в 2 нед при наличии минимального количества пота 100 мг.

    Почти у всех мужчин (97%), больных муковисцидозом развивается обструктивная азооспермия (отсутствие сперматозоидов), вызванная обструкцией, атрофией или атрезией семявыносящих протоков. Сперматогенез не нарушен.

    Основным критерием в диагностике муковисцидоза считается увеличение концентрации ионов хлора в секрете потовых желез — более 60 ммоль/л (пилокарпиновый тест Гибсона и Кука). Необходимо сочетание этого критерия с одним и более из нижеперечисленных признаков:

    • Хроническое заболевание дыхательной системы: хронический кашель с выделением вязкой мокроты; бронхиальная обструкция; носовые полипы, синусит или рентгенологические изменения в придаточных пазухах носа; деформация дистальных фаланг пальцев в виде барабанных палочек.

       

    • Изменения в органах пищеварения: в кишечнике — мекониевый илеус, синдром обструкции дистальных отделов тонкой кишки, выпадение прямой кишки; в поджелудочной железе — панкреатическая недостаточность с типичными изменениями кала; в печени — признаки билиарного или мультилобулярного цирроза; нарушения пищеварительного статуса — проявления недостаточного усвоения пиши (дефицит массы по отношению росту; гипопротеинемия с отеками и анемией, вторичный дефицит жирорастворимых витаминов.
    • Синдром острой потери соли, хронический метаболический алкалоз (нарушение кислотно-щелочного равновесия).
    • Обструктивная азооспермия.

    Эти критерии позволяют поставить точный диагноз в 95% случаев заболевания у детей и взрослых. Генетический анализ проводится у пациентов с подозрением на муковисцидоз, но не имеющих классических диагностических критериев. Анализ крови или иных образцов ДНК на мутации гена муковисцидоза — наиболее чувствительный и специфический тест диагностики.

    129226, Москва, Проспект Мира, д. 211, корп. 2.
    ТРЦ "Золотой Вавилон Ростокино"
    тел.: 8 (495) 966-64-87; факс: 8 (499) 760 04 80
    Е-mail: info@pateroclinic.ru

    Услуги предоставляются ООО «Медикал Клаб Консилиум», лицензия No.ЛО-77-01-015540 от 25.01.2018. 
    Свидетельство "ФСВОК-2018" No. 884190304771012 
    Свидетельство об аккредитации на право проведения клинических исследований лекарственных препаратов для медицинского применения No. 957-07/13
    Охрана труда

    Все сведения, содержащиеся на сайте ПАТЕРО КЛИНИК, носят исключительно информационный характер. Информация, размещенная  на сайте ПАТЕРО КЛИНИК, не является исчерпывающей. Сведения о ценах на медицинские услуги носят исключительно информационный характер.
    За уточнением информации обращайтесь по телефонам Контакт-центра: +7 (495) 966-64-87
    Получите консультацию специалиста по предоставляемым услугам и возможным противопоказаниям.

    Политика конфиденциальности
    Публичная оферта (общие условия) оказываемых услуг, выполняемых работ
    Вот тут какое-нить информационное сообщение!
    Подтверждение
    Вы уверены?